(アディダス) ADIDAS Women's TRAINING BASIC 3/4 TIGHTS AJ93702016人気急上昇

   【2~3日でお届け】チャンルー CHANLUU ブレスレット BSM-1653DISEASE: Arts 症候群

注目の(アディダス) ADIDAS Women's TRAINING BASIC 3/4 TIGHTS AJ9370

エントリ  
H00946                                                             

名称    
Arts 症候群;
Arts syndrome
概要    
Arts 症候群は 、精神遅滞、(アディダス) ADIDAS Women's TRAINING BASIC 3/4 TIGHTS AJ9370【最高の品質を持つ!】

注目の人気☆/miu min ミュウミュウ/lunettes de soleil a /サングラス、日本未上陸★Superdry★Winter Rookie Militaryジャケット khaki2016人気急上昇、タイムセールも有。関税込VIP価格★MARNI★Plisse tulle skirt、◆2016SS新作◆Dries Van Noten◆翼の刺繍 カシミヤセーター
注目のNEW 新作☆ロンハーマン取扱♪tibi ティビ スカート Ron Herman、国内/送料込!ChicWish☆ボヘミアン刺繍 コットンカットソー2016人気急上昇、タイムセールも有。日本未入荷/アシリオ Time For Nothing Top/トップス、美脚デニム Denim pants セレブ愛用
注目の【2016-17秋冬新作】ラルディーニ LARDINI ニットジャケット、【U.S.A発!】送料込み♪ *INVICTA*(インヴィクタ) 10882016人気急上昇、タイムセールも有。190489 J8400 8106 シルバーブリット ネックレス/ペンダント、ケンダルアンドカイリー☆ショートデニム☆デニム・ホワイト系

注目の(アディダス) ADIDAS Women's TRAINING BASIC 3/4 TIGHTS AJ93702016人気急上昇

ニクソン 時計 メンズ タイムテラー ブラック A045-001 ◇Marcelo Burlon Techno nylon Torrecillas Field parka
人気のビンテージ ロックTシャツ Junk Food Grateful Dead SALE!関税送料無料 【Tibiティビ】 ドレープトップス
日本未入荷☆ルルレモン Enlighten Tight/ヨガ/トップス/ボトム ☆日本未入荷☆新作☆STUSSY**NORTONサングラス☆
EMPORIO ARMANI/アルマーニ/テーラードジャケット 織柄 コットン 【人気】/マイケルコース/Denim Culottes/パンツ
SAINT LAURENT┃16SS┃PALM TREE NECKLACE カラー全2種類 無地 カジュアル オーバーオール 日本未入荷

注目のMoschino☆人気☆特別価格 matchstick intarsia knit s?スカート

注目の国内発・関送込*ASOS*High riseプリーツマキシスカート、ZARA MAN ストラクチャブレザー 5418/4092016人気急上昇、タイムセールも有。大人気☆関税込/Junk Food Looney Tunes Long-/★NYセレブ愛用★、セール!関税送料無料★Daniel Wellington★アナログ腕時計 2色
注目の☆ASOS Velvet Bomber Jacket With Shiba Embroidery、“COS”JUMPER WITH SHIRT HEM BLACK2016人気急上昇、タイムセールも有。送料込♪NIKE★ジップネック ロゴ プルオーバー ジャケット、【CAMEO】ハイウエストのドレープ付ミニスカート♪2色有
注目の【関税込】☆Isabel Marant Etoile☆ コットン♪ ホワイトシャツ、SALE !!★ MM6 ☆テーパードパンツ♪ブルー☆関税込2016人気急上昇、タイムセールも有。ローラ愛用ブランド☆STUSSY/Smiley Link Zip Hood、CAPRI WATCH(カプリウォッチ)Art. 5213/5214/5216【送関込】

、早期発症の筋緊張低下、運動発達遅滞、運動失調、先天性難聴、視神経萎縮を特徴とする X-連鎖性疾患である。本疾患は、、血球分化の異常による免疫系疾患も起こる。プリンおよびピリミジンの de novo 合成に必須である X 染色体の PRPS1が原因遺伝子と考えられている。
カテゴリ  
先天性形態異常; 神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402デニムでオシャレ専科 Waven ノンストレッチ ママ ジーンズ ]
 神経系疾患
  その他の神経系および感覚器系疾患
   H00946  Arts 症候群
 その他の先天性異常症
  先天性形態異常
   H00946  Arts 症候群
ICD-10 による疾患分類 [BR:jp08403]
 17. 先天奇形, 変形及び染色体異常 (Q00-Q99)
  Q80-Q89  その他の先天奇形
   Q87  多系統に及ぶその他の明示された先天奇形症候群
    H00946  Arts 症候群
パスウェイ 
ペントースリン酸パスウェイ
プリンの代謝
代謝パスウェイ
病因遺伝子 
PRPS1 [HSA:5631] [KO:K00948]
リンク   
ICD-10: 
MeSH: 
OMIM: 
文献    
PMID:20301738 (description, gene)
  著者
de Brouwer APM, Duley JA, Christodoulou J
  タイトル
Arts Syndrome
  雑誌
(1993)
文献    
  著者
de Brouwer AP, Williams KL, Duley JA, van Kuilenburg AB, Nabuurs SB, Egmont-Petersen M, Lugtenberg D, Zoetekouw L, Banning MJ, Roeffen M, Hamel BC, Weaving L, Ouvrier RA, Donald JA, Wevers RA, Christodoulou J, van Bokhoven H
  タイトル
Arts syndrome is caused by loss-of-function mutations in PRPS1.
  雑誌
Am J Hum Genet 81:507-18 (2007)
文献    
  著者
de Brouwer AP, van Bokhoven H, Nabuurs SB, Arts WF, Christodoulou J, Duley J
  タイトル
PRPS1 mutations: four distinct syndromes and potential treatment.
  雑誌
Am J Hum Genet 86:506-18 (2010)

» English version

DBGET integrated database retrieval system
{yahoojp}bt07-xp04-686